进入21世纪，随着基因芯片、深度测序等高通量技术的快速发展，遗传病分子基础和基因诊断的研究水平取得了突飞猛进的提高，甚至颠覆了不少沿用多年的规则。目前市面上的同类书大多是关注某几种常见遗传病，或者是偏重实验技术介绍，缺乏全面介绍遗传病分子基础和基因诊断领域的最近进展及其在临床上应用的专著。本书稿主编长期从事遗传病分子机理研究和基因诊断工作，所在团队有大量原创性成果，并有国内参与该领域研究的重点院校和医院。因此，本书稿既能全面系统介绍遗传病发病的分子机制和各种常用基因诊断方法，又能全面阐释各种技术的临床应用及注意事项，是一部有基础理论和实际应用价值的专著，对从事相关领域工作的人员具有较高的参考价值。本书的出版将为提高我国遗传病基因诊断水平提供有益的帮助，极有可能用于国内遗传病分子诊断的培训蓝本。