全书内容分为三篇：即基础理论篇、技术篇和应用篇。第一篇基础理论篇由2章组成，在介绍基因健康信息学产生背景的基础上，着重阐述基因、基因组、健康、基因健康信息学的定义及其相互关系，以及基因健康信息学的具体内容等。第二篇技术篇由2章组成，力求从动态发展角度出发，审视基因健康信息学相关技术的新进展，阐明基因健康信息相关数据产生、挖掘、储存利用等技术。第三篇应用篇由3章组成，在介绍基因健康信息学系统应用体系及相关大规模合作计划和数据库的基础上，以复杂疾病遗传分析数据库建设及遗传分析模型再建立等内容为例，阐明了基因健康信息学在基因导向下健康管理中的具体应用。