肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特征是进行性的铜代谢障碍及铜在皮肤、肝脏、脑及其他组织中的蓄积。此病也称为威尔逊病。

在临床上，主要表现为进行性铜代谢失调引起的铜蓝蛋白缺乏，以及铜在肝脏、脑、肾脏、角膜、脾等组织中的沉积，导致铜在体内的分布异常。此外，还会出现铜在脑部沉积，导致患者出现精神症状，包括反复的睡眠障碍，或者动作言语的执行能力受损。最严重的铜沉积在基底节区，导致基底节的损害，引起患者肢体共济失调和语言障碍。

该病是一种遗传性疾病，因此无法治愈。预防和治疗非常重要，包括避免使用含铜高的食物，定期检查铜代谢指标，早期发现、早期治疗，以减轻铜在体内的沉积，避免发生严重的并发症。